سندرم ترنر

گفتنی است سندرم ترنر تنها در نوزادن دختر  ایجاد می شود در این ناهنجاری به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X وجود دارد.

طبق بررسی های به عمل آمده از هر 2500 کودک متولد شده تنها یک کودک به این ناهنجاری مبتلا خواهد شد.

متاسفانه بسیاری از جنین های که  به سندرم ترنر مبتلا هستند قبل از متولد شدن سقط خواهند شد و چنانچه به دنیا بیایند نیز قدی کوتاه دارند و همچنین نازا خواهند بود.

نشانه های سندرم ترنر

به طور کلی باید در نظر داشت که سندرم ترنر از نشانه های متعددی برخوردار می باشد که برخی از آنها اصلی است که در ادامه به آن اشاره خواهد شد.

ورم دست ها و پاها

پهن شدن گردن

بدیهی است در برخی از موارد نیز این احتمال وجود دارد که کودک مبتلا به سندرم ترنر هر دوی این نشانه را داشته باشد.

علایم دیگر سندرم ترنر

رشد ناقص و یا رشد نداشتن در دوران بلوغ

کم پشتی موها

کوچک ماندن سینه ها.

قفسه سینه مسطح و صاف

افتادگی پلک چشم

خشکی چشم ها

ناباروری

عدم قاعدگی

کوتاهی قد

دلایل بروز سندرم ترنر

آنچه مسلم است مهم ترین دلیل ابتلا به سندرم ترنر عدم انفصال

می باشد، چرا که در طی فرآیند تقسیم میتوز در هر والد رویداد عدم انفصال کروموزوم رخ داده که طی آن گامت یا اووسیت یا اسپرماتوسیت نه کروموزوم ایکس و نه کروموزوم y دارند.

باید در نظر داشت که زنان مبتلا به سندرم ترنر تنها به واسطه تخمک اهدایی می توانند بچه دار شوند.

بررسی عوامل ابتلا به سندرم ترنر

پر واضح است که سندرم ترنر یک نوع ناهنجاری ژنتیکی می باشد. به عبارت ساده تر  سندرم ترنر نوعی اختلال رشد است که با نارسایی "گوناد" و خوب کار نکردن تخمدان همراه می باشد به گونه ای که می تواند منجر به تأخیر بلوغ و نازایی و مشکلات ثانویه دیگری در فرد شود که در ذیل به آن اشاره خواهد شد.

ابتلا به بیماری ها تیروئید

ابتلا به بیماری های قلبی و عروقی

ابتلا به بیماری های کلیوی

ابتلا به بیماری های خود ایمنی

بررسی عوارض سندرم ترنر

به طور کلی باید در نظر داشت که افراد مبتلا به سندرم ترنر با عوارض متعددی همراه هستند که در ادامه به آن می پردازیم.

ابتلا به آرتروز

ابتلا به آب مروارید

ابتلا به دیابت

ابتلا به بیماری تیروئیدی هاشیموتو

ابتلا به نارسایی های قلبی

افزایش فشار خون

مشکلات کلیوی

عفونت های گوش میانی

اضافه وزن

اسکولیوز

روش های تشخیص سندرم ترنر

بنا به اظهار نظر پزشکان سندرم ترنر را می توان در هر سنی تشخیص داد، هر چند می توان در آزمایش های غربالگری دوران بارداری نیز این بیماری را تشخیص داد و حتی پس از تولد نوازد نیز امکان تشخیص این ناهنجاری کروموزی نیز وجود دارد چرا که کودکان مبتلا به این ناهنجاری از دست ها و پاهای متورم برخوردار  هستند.

آزمایشات لازم برای تشخیص سندرم ترنر

بدیهی است با انجام یک سری آزمایش ها می توان به راحتی سندرم ترنر را تشخیص داد که در ذیل به این آزمایش ها اشاره خواهد شد.

آزمایش هورمون های خون،هورمون لوتئین LH و هورمون محرک فولیکول FSH

انجام اکوکاردیوگرافی

انجام ام آر آی از قفسه سینه

انجام سونوگرافی از اندام های تناسلی و کلیه ها

معاینه لگن

آزمایش خون

لازم به ذکر است که سندرم ترنر می تواند، میزان استروژن موجود در خون و ادرار را تغییر دهد.

روش های درمان سندرم ترنر

همان گونه که می دانیم سندرم ترنر قابل درمان قطعی نیست اما می توان با استفاده از روش های متعدد تا حد زیادی عوارض ناشی از این ناهنجاری را کاهش داد.

یکی از روش های درمان سندرم ترنر جایگزینی هورمون رشد است چرا که با انجام این عمل می تواند کمک کرد تا قد کوتاه نرمال شود.

انجام  استروژن تراپی نیز می تواند یکی دیگر از روش های درمان سندرم ترنر باشد این روش درمانی بیشتر برای کودکان  12 یا 13 ساله است که با انجام آن تحریک خصوصیات ثانویه جنسی آغاز خواهد شد تا در سایه آن این دسته از دختران نیز از ظاهری نرمال برخوردار شوند.

لازم به ذکر است که استروژن تراپی در درمان نازایی موثر نیست و همچنین می توان برای پیشگیری از خشکی، خارش و درد در طی نزدیکی نیز از پمادهای واژینال استفاده کرد.

انجام جراحی قلبی برای اصلاح برخی از نقائص نیز می تواند موثر باشد.

روش های پیشگیری از سندرم ترنر

همان گونه که می دانیم سندرم ترنر با مشکلات و عوارض بسیاری همراه می باشد علاوه بر فقدان بلوغ جنسی اگر نقص قلبی شدیدی برای نوزاد مبتلا به سندرم ترنر حادث نشده باشد بسیاری از دختران مبتلا تا دوران بزرگسالی زنده می مانند.

در خاتمه باید یادآور شد که تنها  2 تا 5 درصد زنان مبتلا به این سندرم ، دارای مشکلات تخمدانی هستند.